بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن
نویسندگان
چکیده
مقدمه : بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو حرکتی است که از زمان جنینی بیمار را درگیر نموده و در دوران شیرخوارگی و کودکی پیشرفت می نماید. معمولاً مرگ تا سن 2 سالگی و به علت نارسایی تنفسی رخ می دهد. ساده ترین و قطعی ترین راه تشخیص، تعیین مارکر ژنتیکی sma (spinal muscular atrophy) در خون است. معرفی بیمار : در این مقاله به توصیف یک مورد نوزاد مبتلا به بیماری وردینگ هافمن پرداخته می شود که با انجام آنالیز dna ، وجود بیماری در والدینش اثبات گردید. نکته مهم آنکه مرگ دو فرزند قبلی با نارسایی تنفسی و ضعف عضلانی در دوره نوزادی و شیرخوارگی و یک مورد سقط در سه ماهه دوم بوده است؛ یعنی یک بیماری اتوزوم مغلوب و درگیری هر 4 فرزند خانواده. نتیجه گیری : این بیماری اتوزومال مغلوب است و بروز خانوادگی به صورت بسیار معدود گزارش شده است، اما در این گزارش هر 4 فرزند خانواده با تابلوی مشابه فوت نموده اند.
منابع مشابه
تجربیات زیسته یک مادر دارای کودک مبتلا به سندرم وردینگ هافمن: مطالعه موردی کیفی
مقدمه: سندوم وردینگ هافمن (Spinal muscular atrophy یا SMA) جزء بیماری‌های تحلیل برنده و پیش‌رونده عصبی- نخاعی محسوب می‌شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد. این مطالعه حاصل یک گزارش موردی و مطالعه‌ای کیفی با تمرکز بر تجربه زندگی یک مادر دارای دو فرزند مبتلا به SMA بود. گزارش مورد: مادر بیوه 37 ساله، دارای دو فرزند با سندرم شناخته شده SMA بود که فرزند اول در 5 سالگی با مشکل تنفسی و بلع ف...
متن کاملتجربیات زیسته یک مادر دارای کودک مبتلا به سندرم وردینگ هافمن: مطالعه موردی کیفی
مقدمه: سندوم وردینگ هافمن (spinal muscular atrophy یا sma) جزء بیماری های تحلیل برنده و پیش رونده عصبی- نخاعی محسوب می شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد. این مطالعه حاصل یک گزارش موردی و مطالعه ای کیفی با تمرکز بر تجربه زندگی یک مادر دارای دو فرزند مبتلا به sma بود. گزارش مورد : مادر بیوه 37 ساله، دارای دو فرزند با سندرم شناخته شده sma بود که فرزند اول در 5 سالگی با مشکل تنفسی و بلع فو...
متن کاملرابطه سابقه خانوادگی مثبت حملات تشنجی با بروز تشنج تب در کودکان
سابقه و هدف: با توجه به این که تشنج تب شایع ترین اختلال عصبی در کودکان بوده و عوامل مختلف از جمله عوامل ژنتیک و خانوادگی را در بروز آن موثر می دانند، به منظور تعیین ارتباط سابقه خانوادگی مثبت حملات تشنجی با بروز تشنج تب در کودکان، این مطالعه در بخش اطفال بیمارستان شهید بهشتی کاشان طی سال 1376 صورت پذیرفت. مواد و روش ها: این تحقیق یک مطالعه تحلیلی از نوع مورد-شاهدی (Case-control) است که بر روی 6...
متن کاملگزارش یک مورد نادر از بروز هم زمان کارسینوم پاپیلاری تیروئید و کارسینوم سلول کلیه
Introduction: Papillary thyroid cancer (PTC) is the most common well-differentiated cancer of the thyroid. Only in few cases of PTC entity of renal cell carcinoma has been observed in patients affected with PTC. Case Report: In this study we report a case of sporadic PTC and renal cell carcinoma in a 63 year-old woman. Conclusion: After surgery the patient was hospitalized for 1 month in IC...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۱۷، شماره ۷۸، صفحات ۵۳-۵۷
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023